ヒト疾患・実験動物の発生異常に関わるAAA/AAA


AAA Pex1p,Pex6p ヒト ペルオキシソーム病Zellweger症候群、新生児型副腎白質ジストロフィー、乳児型Refsum病)
paraplegin ヒト 遺伝性痙性対麻痺(AR-HSP)
spastin ヒト 遺伝性痙性対麻痺(AD-HSP)
p97/VCP ヒト 骨パジェット病と前側頭痴呆を伴う封入体筋炎(IBMPFD)
fidgetin マウス fidget(頭部、特に内耳・眼の発達異常)
p97/VCP マウス アポトーシス
MAC-1 線虫 アポトーシス(CED-4結合)
p97/VCP マウス ポリグルタミン凝集体による神経細胞死(ポリグルタミン結合)
ter94/VCP ショウジョウバエ ポリグルタミン凝集体による神経細胞死
NSF ショウジョウバエ comatose(昏睡)
smid ショウジョウバエ smallminded(中枢神経系の未発達、細胞分裂異常)
AAA torsinA ヒト 若年性捻転ジストニー
軸糸ダイニン ヒト Primary ciliary dyskinesia、カルタゲナー症候群
細胞質ダイニン ヒト 滑脳症(ミラー・ディッカー症候群)
軸糸ダイニン マウス 左右軸異常
OOC-5/torsin 線虫 前後軸異常、ポリグルタミン凝集体


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Last update : 04.03.25